 English |
 Russian |
СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА
Дыхание и потенциал для улучшения развития
Синдром Ангельмана, также известный как «Синдром счастливой марионетки», определяется как неизлечимое, хромосомное нарушение. Однако улучшение возможно, если будет обеспечена основная потребность развития организма человека в кислороде.
Хотя кардиореспираторные осложнения описаны как составная часть этого заболевания, их патофизиологический механизм не известен. Фактически имеется отрицительная взаимосвязь между нарушением развития мозга и формирования аномального паттерна дыхания. Нормальный рост и развитие мозга зависит от согласованности дыхательного акта, который снабжает как кислородом, так и питательными веществами клетки периферической и центральной нервной системы необходимые для функционирования и роста клеток нервной ткани.
При синдроме Ангельмана отмечается задержка формирования дыхательной системы, которая является своеобразным блокпостом для роста нейробиологических систем и неврологического развития.
Проблема возникает по двум причинам:
- Головной мозг связан с дыхательной системой, поэтому отклонения в развитии ЦНС будут всегда отражаться в нарушении дыхания
- Нормальное дыхание всецело зависит от нормального моторного развития, которое начинается уже внутриутробно. Нарушения моторного развития приводят к нарушению дыхания.
Таким образом, развитие головного мозга не просто отображение автоматически протекающего генетического процессa, оно зависит от развития адаптивной респираторной системы, которая обеспечивает обменные процессы развивающегося ребенка кислородом. Дыхание ребенка с синдромом Ангельмана не реагирует должным образом на изменяющиеся потребности в кислороде в необходимом и сбалансированном количестве. Это означает, что возможность создания более нормальной функции чрезвычайно мала, таким образом, неврологическое развитие оказывается замкнутым в аномальном паттерне.
При правильном развитии:
- В норме акт сосание и глотания требует хорошей дыхательной координации во избежания аспирации
- Нормальное сидячее положение требует хорошей респираторной координации, потому что диафрагма, главная дыхательная мышца, является также одной из основных постуральных мышц.
- Нормальное пищеварение и моче и каловыделение требуют хорошей дыхательной координации, потому что переваривание пищи требует значительное кислорода, примерно такое же, как для скелетных мышц во время выполнения физических упражнений, и акт дефекации обусловлен скоординированными движениями диафрагмы.
- Нормальный паттерн сна зависим от хорошей дыхательной координации, потому что тип дыхания меняется во время сна по нескольким причинам. Во первых, чтобы облегчить обменные процессы во внутренних органах, которые синтезируют необходимые впоследствии питательные вещества для полноценной работы мышц и головного мозга . Во вторых восполнять потребности мозга в кислороде во время сна, когда происходят важнейшие процессы роста и развития нейронов и их связей между собой. Скоординированность дыхания во время сна, таким образом занимает очень важное место со момента раннего развития.
- Дыхание является основой для развития речи, потому что мы учимся говорить управляя потоком воздуха создаваемого нашим дыханием ( мозговая часть). Кроме того воздушным потоком управляет диафрагма, таким образом речевая функция физически и умственно зависит от воздуха
Проблемы развития детей, страдающих синдромом Ангельмана или «Синдрома счстливой марионетки» не просто генетические. Их будущее может стать более оптимистичным, потому что по мере улучшения дыхания возрастут и функциональные возможности.
Упражнения ТСТ деликатно и зримо укрепляют скелетно-мышечную систему у детей, которая отражает изменения в росте и функциональном развитии дыхательной системы. В результате лечения у тех, кто страдает от данного синдрома, отмечаются функциональные улучшения во многих областях.
 |
 |
| "A child with a drawing" by Giovanni Francesco Caroto. This painting was originally called "Boy with a Puppet" and inspired the term "Happy Puppet Syndrome�, the initial description of Angelman Syndrome. |
Actor Colin Farrell with his son James who was born with Angelman Syndrome. Image credit: spielster.blogspot.com |